Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.

El síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético poco frecuente causado por una deleción en el cromosoma 7, que afecta al menos 26 genes, incluyendo el gen ELN, responsable de la producción de elastina, una proteína esencial para la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos. Se caracteriza por una combinación única de rasgos físicos, problemas cardiovasculares, perfil cognitivo distintivo y una personalidad extremadamente sociable. Uno de los signos más comunes es la estenosis supravalvular aórtica, un estrechamiento de la aorta que puede comprometer la circulación sanguínea. También pueden presentarse otras anomalías cardíacas, hipertensión, hipercalcemia en la infancia, y problemas gastrointestinales. En cuanto al desarrollo, las personas con síndrome de Williams suelen tener retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual leve a moderada, y un perfil cognitivo desigual: tienen dificultades con tareas visoespaciales y matemáticas, pero muchas veces destacan en el lenguaje expresivo y la memoria auditiva. Suelen tener una personalidad amigable, empática y extrovertida, lo que se conoce como "hipersociabilidad". Los rasgos faciales típicos incluyen frente amplia, nariz corta con punta respingada, mejillas prominentes y boca ancha con labios gruesos. Aunque no tiene cura, el manejo es multidisciplinario e incluye atención cardiológica, neurológica, endocrinológica, educativa y psicológica. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos como FISH o microarrays cromosómicos. La detección temprana y el seguimiento especializado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes viven con este síndrome.

Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/

Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LA

Special Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/

Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/

Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/

Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/

#WillamsSyndromeDay

#WorldforWilliams

#WSawarenessday

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy 20 de mayo, en conmemoración del Día Mundial de la Enfermedad Behcet conversamos con el Dr. José de Jesús Vázquez Montante.

La enfermedad de Behçet es una enfermedad inflamatoria crónica y de causa desconocida que forma parte del grupo de las vasculitis sistémicas, es decir, afecta a los vasos sanguíneos de cualquier tamaño en distintos órganos del cuerpo. Es considerada una enfermedad rara en muchas regiones, aunque es más frecuente en países de Asia y el Mediterráneo. Se caracteriza por la aparición recurrente de úlceras orales dolorosas (aftas), úlceras genitales, inflamación ocular (uveítis) y lesiones cutáneas, como eritema nodoso o pseudofoliculitis. Además, puede comprometer otros órganos, incluyendo articulaciones, sistema nervioso central, tracto gastrointestinal y vasos sanguíneos grandes, lo que genera una gran variabilidad clínica entre pacientes.Aunque la causa exacta se desconoce, se cree que hay una predisposición genética (relacionada con el alelo HLA-B51) y que factores ambientales, como infecciones, podrían desencadenar la respuesta inmune anómala. La enfermedad puede presentarse en brotes y períodos de remisión, lo que complica su diagnóstico y seguimiento. El diagnóstico de Behçet es clínico, ya que no existen pruebas específicas, y se basa en criterios internacionales que consideran la presencia de úlceras orales recurrentes junto a otras manifestaciones. El tratamiento depende de la severidad y órganos afectados, e incluye antiinflamatorios, inmunosupresores y terapias biológicas. Un abordaje temprano y multidisciplinario es fundamental para prevenir complicaciones graves, como pérdida visual, trombosis o daño neurológico. La concientización sobre esta enfermedad permite reducir el tiempo diagnóstico y mejorar el acceso a tratamientos adecuados.

El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcet

NHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117

Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/

Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).

La porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes causadas por defectos en las enzimas que intervienen en la producción del grupo hemo. Estos defectos provocan la acumulación de compuestos llamados porfirinas o sus precursores, que resultan tóxicos para el organismo.Existen diferentes tipos de porfiria, que se clasifican en agudas (con síntomas principalmente neurológicos) y cutáneas(con manifestaciones en la piel). Las formas agudas, como la porfiria aguda intermitente, pueden causar dolor abdominal severo, vómitos, taquicardia, confusión, convulsiones y debilidad muscular. Las formas cutáneas, como la porfiria cutánea tarda, provocan fragilidad y lesiones en la piel expuesta al sol.

La porfiria se hereda usualmente de forma autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo, y puede activarse por factores desencadenantes como infecciones, medicamentos, estrés o cambios hormonales. Su diagnóstico requiere análisis bioquímicos específicos y pruebas genéticas.

Aunque no tiene cura, existen tratamientos para prevenir o controlar los ataques, como la administración de hemina, cambios en el estilo de vida y terapias dirigidas según el tipo. La detección oportuna es clave para evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida.

Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html

American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org

International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network

The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org

United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org

Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org

Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org

Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com

YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL

#PorphyriaAwarenessDay

#PurpleforPorphyria

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