¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy, 18 de febrero, nos unimos para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Asperger. En este episodio, exploraremos la importancia de la concientización y la comprensión hacia las personas que viven con Asperger. Hablaremos sobre los retos y las fortalezas de aquellos que tienen esta condición, compartiremos testimonios inspiradores y brindaremos información esencial para promover la inclusión y la empatía en nuestra sociedad. ¡Acompáñanos en esta conversación con la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica genetista en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México.

El síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo que forma parte del espectro del autismo, reconocido por sus características específicas en la comunicación y la interacción social. Aunque se considera que es menos severo que otros trastornos del espectro autista, las personas con Asperger suelen enfrentar desafíos únicos.

Quienes tienen este síndrome a menudo presentan un desarrollo del lenguaje que parece ser normal en comparación con otros niños autistas, pero pueden tener dificultades para entender las normas sociales y las sutilezas de la comunicación no verbal. Esto puede manifestarse en dificultades para interpretar expresiones faciales, tonos de voz o gestos, lo que puede llevar a malentendidos en las interacciones sociales. Además, las personas con síndrome de Asperger suelen tener intereses muy intensos y específicos, a menudo enfocándose en temas o actividades que les apasionan. Esta hiperfocalización puede resultar en un gran conocimiento en esas áreas, y muchos individuos muestran habilidades excepcionales en campos como la lógica, las matemáticas, la música o la ciencia. Si bien el síndrome de Asperger no tiene cura, la intervención temprana y el apoyo adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen.

Un símbolo presente en este día es la pieza de rompecabezas azul, conocido de los trastornos del espectro autista, incluido el síndrome de Asperger. Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Asociación Asperger México: https://www.asperger.org.mx/

www.youtube.com/@AspergerMexicoAC

facebook.com/aspergermexicoac

instagram.com/asperger.mexico/?hl=es

twitter.com/aspergermex

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders/

#WorldAspergerDay

#AspergerAwareness

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Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha clave para visibilizar esta condición genética rara y promover la investigación y el apoyo a las familias que conviven con ella y en este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México.

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético causado por la ausencia o alteración del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15. Esta alteración afecta el desarrollo neurológico, causando discapacidad intelectual severa, problemas del habla, dificultades motoras y un carácter generalmente alegre, con risas frecuentes. Los primeros signos suelen aparecer en la infancia, con retrasos en el desarrollo y problemas de equilibrio. A lo largo de la vida, pueden presentarse epilepsia, trastornos del sueño y dificultades para la comunicación. Aunque no tiene cura, los tratamientos incluyen terapia física, ocupacional y del lenguaje para mejorar la calidad de vida de los pacientes. A nivel mundial, se estima que el síndrome de Angelman afecta a 1 de cada 12,000 a 20,000 nacimientos, y aunque es una condición poco frecuente, el impacto en las familias es profundo. Por eso, la concienciación y el acceso a terapias especializadas son fundamentales.

Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://www.angelman.org/

Asociación Síndrome de Angelman: https://angelman-asa.org/

Síndrome de Angelman México: https://www.facebook.com/groups/272892676198551?locale=es_LA

FEMEXER: https://www.femexer.org/

#DíaInternacionalSíndromeAngelman

#InternationalAngelmanDay

#AngelmanDay2024

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¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer Infantil, una fecha para generar conciencia sobre esta enfermedad y la importancia de un diagnóstico temprano y acceso a tratamientos adecuados. En este episodio entrevistamos a la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana; Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI-IMSS y coordinadora de la Red Transversal de Investigación en Enfermedades Raras del IMSS en Ciudad de México.

El cáncer infantil es un grupo de enfermedades en las que algunas células del cuerpo crecen de manera descontrolada. A diferencia del cáncer en adultos, el infantil no suele estar relacionado con factores ambientales o hábitos de vida, sino con alteraciones genéticas que ocurren en las primeras etapas del desarrollo. Los tipos más comunes incluyen leucemias, tumores cerebrales, linfomas y neuroblastomas. Si se detecta a tiempo y se recibe el tratamiento adecuado, muchos niños y niñas pueden sobrevivir y llevar una vida plena. Gracias a los avances en la medicina, en países con sistemas de salud desarrollados, las tasas de supervivencia superan el 80%, pero en regiones con menos recursos pueden ser mucho más bajas. Por ello, el acceso equitativo a tratamientos y la investigación en terapias más efectivas son fundamentales.

Usa un lazo de color dorado para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children

Oncocrean IMSS: https://www.imss.gob.mx/oncologia-pediatrica/oncocrean

Sociedad Americana del Cáncer (USA):https://www.cancer.org/es/cancer/tipos.html

Instituto Nacional del Cáncer (USA): https://www.cancer.gov/espanol/tipos/infantil

Hospital Infantil St. Jude (USA): https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/datos-sobre-el-cancer-infantil.html

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