Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.

El síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético poco frecuente causado por una deleción en el cromosoma 7, que afecta al menos 26 genes, incluyendo el gen ELN, responsable de la producción de elastina, una proteína esencial para la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos. Se caracteriza por una combinación única de rasgos físicos, problemas cardiovasculares, perfil cognitivo distintivo y una personalidad extremadamente sociable. Uno de los signos más comunes es la estenosis supravalvular aórtica, un estrechamiento de la aorta que puede comprometer la circulación sanguínea. También pueden presentarse otras anomalías cardíacas, hipertensión, hipercalcemia en la infancia, y problemas gastrointestinales. En cuanto al desarrollo, las personas con síndrome de Williams suelen tener retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual leve a moderada, y un perfil cognitivo desigual: tienen dificultades con tareas visoespaciales y matemáticas, pero muchas veces destacan en el lenguaje expresivo y la memoria auditiva. Suelen tener una personalidad amigable, empática y extrovertida, lo que se conoce como "hipersociabilidad". Los rasgos faciales típicos incluyen frente amplia, nariz corta con punta respingada, mejillas prominentes y boca ancha con labios gruesos. Aunque no tiene cura, el manejo es multidisciplinario e incluye atención cardiológica, neurológica, endocrinológica, educativa y psicológica. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos como FISH o microarrays cromosómicos. La detección temprana y el seguimiento especializado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes viven con este síndrome.

Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/

Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LA

Special Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/

Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/

Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/

Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/

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